Die Art dieser Zuckerreste bestimmt die Blutgruppen (A, B, AB oder 0) des Menschen. Obwohl sich A- und B-Gen nur in vier von fast 1000 Bausteinen unterscheiden, entstehen zwei verschiedene Transferasen, die unterschiedliche Zuckermoleküle übertragen. Transferase A „macht“ Blutgruppe A, Transferase B Blutgruppe B. Werden beide Transferasen produziert, so entsteht Blutgruppe AB. Bei der dritten Variante des Blutgruppengens (O-Gen) fehlt nur ein einziger Baustein. Dies führt zu einem Eiweißstoff, der überhaupt keine Zucker mehr übertragen kann. Daraus folgt die Blutgruppe Null.

Originalliteratur: Yamamoto F, Clausen H, White T, Marken J, Hakomori S. Molecular genetic basis of the histo-blood group ABO system. Nature. 1990 May 17;345(6272):229-33.